來自弗吉尼亞大學衛(wèi)生系統(tǒng)的兩個醫(yī)生首次發(fā)現(xiàn)消除肌肉細胞內(nèi)毒性的RNA（核糖核酸）從而可以治愈強直型肌肉營養(yǎng)不良，這種疾患在成人身上經(jīng)常發(fā)生的最普遍的肌肉營養(yǎng)不良。

    在美國大學有40,000人患有肌強直性肌營養(yǎng)不良（MMD）.這種疾患可以導致慢性持續(xù)性的肌肉萎縮，心率不齊，白內(nèi)障以及胰島素耐受。很多人知道他們一二十歲才被診斷患有MMD。

    為了證明在MMD疾病中涉及到毒性RNA這種理論，來自弗吉尼亞大學（UV）病理學家Mani Mahadevan博士領(lǐng)導的研究團隊在小鼠中重現(xiàn)了這種疾病。Mahadevan談到：“在我們的小鼠動物模型中，用毒性RNA處理小鼠，使得它們患各種類型肌強直性營養(yǎng)不良。這時如果你消除毒性RNA，患病的小鼠可以恢復正常”。

    Mahadevan希望該研究可以在未來的幾年內(nèi)引導治療MMD的新療法。Mahadevan談到：“如果我們研制一種療法來沉默毒性RNA分子的表達。那么我們將有能找到治療MMD的方法”。Mahadevan的研究出版在2006年9月份這期的《自然－遺傳學》雜志上。

    DNA轉(zhuǎn)變成蛋白過程中，RNA的合成是處在第二步。這些蛋白決定在機體細胞中發(fā)揮什么功能。MMD是第一個由毒性RNA引起的疾患。

    在1992年，Mahadevan發(fā)現(xiàn)了引起MMD（Ⅰ型）的基因突變。突變是發(fā)生在一個叫DMPK基因中出現(xiàn)大量的CTG的重復序列。每一個MMD的患者在19號染色體發(fā)生突變，現(xiàn)在也將這作為肌強直性營養(yǎng)不良的遺傳診斷指標之一。

    在他們最近的研究中，Mahadevan和他的同僚建立了一種新型的含有額外多個拷貝CTG重復序列的小鼠動物模型，而且每一個結(jié)合到DNA的蛋白都能在顯微鏡下發(fā)綠光。他們同時在小鼠身上整合了對于MMD的開關(guān)，可以通過在飲水中給予它們強力霉素來激活。

   當小鼠開始產(chǎn)生多拷貝帶有CTG的RNA時，在幾周內(nèi)它們就出現(xiàn)很多Ⅰ型MMD的癥狀，包括不能自由的肌肉放松以及心率失常。當終止強力霉素的給予時，小鼠就停止產(chǎn)生毒性RNA并恢復正常，除了在當心臟受到嚴重傷害的情況下不能恢復。

    然而，迄今為止Mahadevan和其他科學家都不能準確地解釋在細胞內(nèi)引起某些人患肌強直性肌營養(yǎng)不良。Mahadevan認為：“目前盛行的理論認為RNA是停留在核內(nèi)，而不是被移出來，蛋白要黏附RNA上，而不能發(fā)揮他們的功效”。

    Mahadevan said認為：“在機體的每一個細胞并不能都發(fā)現(xiàn)毒性RNA，然而它在肌肉、心臟和大腦細胞中有很高的水平，以及在腸道的褶上、晶狀體和眼肌肉細胞內(nèi)也是如此。