(北京)為了探討神經(jīng)元移行異常(NMD)的臨床特征和診斷依據(jù)，研究者對37例NMD患兒的臨床、影像和實驗室資料進(jìn)行分析，并進(jìn)行隨訪。結(jié)果 37例NMD中無腦回-巨腦回21例，主要臨床表現(xiàn)為智力低下(20例)、癲癇(14例)和腦性偏癱(6例)，頭圍小于正常同齡兒是一重要體征，占80%(17/21)；無腦回-巨腦回合并其他畸形8例；灰質(zhì)異位5例，主要表現(xiàn)為癲癇(4例)；腦裂畸形3例，腦性偏癱為其主要臨床特征(2例)。16例腦電圖中12例異常，全導(dǎo)陣發(fā)不規(guī)則尖棘慢波、慢波10例。本組隨訪18例，癲癇患兒14例，經(jīng)抗癲癇藥物治療后均難以控制發(fā)作，運動發(fā)育有改善但語言發(fā)育障礙4例。可見 NMD的臨床特征以智力低下、癲癇及腦性偏癱為主，頭顱MRI是診斷本病的最佳檢查方法。/**/