11月在線出版的《自然—遺傳學(xué)》期刊上，兩個(gè)獨(dú)立的研究小組分別報(bào)告：5種普通的基因變異會(huì)增加罹患散發(fā)型帕金森氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。這兩項(xiàng)研究是迄今為止有關(guān)帕金森氏癥的最大規(guī)模的遺傳相關(guān)性研究，深化了我們對普通變異增加普通人群發(fā)生帕金森氏癥風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)識。
 
帕金森氏癥是一種神經(jīng)退化性疾病，在世界上65歲的人群中，有1%～2%的人會(huì)患上這種疾病，其特征是震顫、行動(dòng)遲緩、肌肉僵硬、身體難以保持平衡等。盡管目前的醫(yī)學(xué)治療可以緩解這些癥狀，但并沒有治療方法能夠降低或阻止這種疾病的進(jìn)展。
 
Tatsushi Toda和同事對2000多位日本的患者進(jìn)行了分析，發(fā)現(xiàn)這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)與基因PARK16、BST1、SNCA和LRRK2存在密切的相關(guān)性。在第二個(gè)研究中，Andrew Singleton和同事分析了5000多位歐洲裔患者的基因組，發(fā)現(xiàn)了這種疾病與基因SNCA和MAPT中變異密切相關(guān)。兩個(gè)團(tuán)隊(duì)比較了彼此的數(shù)據(jù)，他們推測，發(fā)生在基因PARK16、SNCA和LRRK2上的變異增加了日本和歐洲人群發(fā)生帕金森氏癥的風(fēng)險(xiǎn)，而發(fā)生在基因BST1和MAPT上的變異則增加了特定人群的風(fēng)險(xiǎn)。
 
以前的研究指出，發(fā)生在基因SNCA、LRRK2和MAPT的變異與某種罕見、顯性的震顫（性）麻痹或與帕金森氏癥相關(guān)的癡呆相關(guān)，表明與罕見帕金森氏癥相關(guān)的基因也構(gòu)成了典型帕金森氏癥的復(fù)雜遺傳基礎(chǔ)。