4月23日消息，中國研究者探討了湖北地區(qū)漢族原發(fā)性先天性青光眼（PCG）患兒的基因突變情況并為基因診斷奠定基礎(chǔ)。

研究者對47例無關(guān)個(gè)體PCG患兒及100例健康正常兒童進(jìn)行基因分析。采取外周靜脈血4ml，制備外周白細(xì)胞基因組DNA，參照文獻(xiàn)所報(bào)道的引物序列，聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）分別擴(kuò)增CYP1B1基因的第2、3外顯子，瓊脂糖凝膠電泳鑒定產(chǎn)物后，應(yīng)用單鏈構(gòu)象多態(tài)性（SSCP）、變性高效液相色譜分析（DHPLC）及DNA序列分析技術(shù)對患兒和對照組進(jìn)行基因分析。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)7例PCG患兒呈現(xiàn)CYP1B1基因的第3外顯子第385密碼子的第1個(gè)堿基C→T堿基點(diǎn)突變，致對應(yīng)的亮氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖彼幔↙385F）。這一變異在正常對照組成員中未檢出，且檢索國內(nèi)外文獻(xiàn)尚未見報(bào)道。

由此，研究者得出結(jié)論，湖北地區(qū)漢族PCG患者存在CYP1B1基因第3外顯子突變，這一新突變位點(diǎn)位于P450蛋白的重要功能區(qū)，可能為病理性突變。在漢族PCG患者中進(jìn)行CYP1B1基因突變的深入研究并尋找其他致病基因，對探討PCG發(fā)病機(jī)制具有重要意義。