近期發(fā)表在《Dementia and Geriatric Cognitive Disorders》上的一篇文章指出，在中國南部人群中，主要組織相容性抗原 HLA-A 與阿爾茨海默病（ Alzheimer's disease，AD）的發(fā)病機(jī)理有相關(guān)性。 HLA-A 是主要組織相容性抗原，位于染色體 6p21.3上。全基因組連鎖分析提示 AD 病變定位在染色體6p21上。

    來自中國香港的研究人員針對中國南部人群中阿爾茨海默病與HLA-A 等位基因的相關(guān)性，他們分析了160例AD患者和167例與之年齡匹配的非精神疾患人群的基因組，這是首次用直接測序分型方法進(jìn)行定位HLA-A。結(jié)果顯示，HLA-A2 攜帶者（包括等位基因0201、0203和0207）在AD人群中比較普遍，HLA-A2基因頻率在AD患者中顯著高于正常人群，但經(jīng)過Bonferroni校正法對等位基因數(shù)量校正后，該差異未顯示統(tǒng)計學(xué)意義。但研究人員同時觀察到了ApoE與HLA-A基因之間的相互作用，對于攜帶ApoE 4 等位基因者而言，HLA-A2 特別是等位基因2402似乎與AD的發(fā)生發(fā)展是非獨(dú)立的危險因素，相對危險系數(shù)為2.98。 HLA-A2 攜帶者發(fā)生AD較早大約2.4年(p = 0.030)，經(jīng)過年齡調(diào)整后，AD患者發(fā)病時間方面，HLA-A2與ApoE 4 等位基因存在相互作用。 因此，研究人員認(rèn)為 HLA-A 與AD的發(fā)病機(jī)理有相關(guān)性。