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單核苷酸多態(tài)性與靜脈血栓栓塞癥的相關(guān)性分析

【?2007-09-14 發(fā)布?】 臨床報(bào)道  

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    FⅤ含量增高與靜脈血栓栓塞癥相關(guān),靜脈血栓栓塞癥與Asp79His、Arg306The、Arg306Gly、Arg506Gln和Ile359The多態(tài)性基本無關(guān);His1299Arg在VTE組中的分布頻率高于對照組,但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。Hisl299Arg與Metl736Ⅴal和As02194Gly多態(tài)性在人群中有連鎖不平衡特性。 深靜脈血栓和肺血栓栓塞癥二者總稱為靜脈血栓栓塞癥,是同一疾病病程的兩個不同階段。

    中華血液學(xué)雜志三月第三期刊登一項(xiàng)研究,研究者檢測靜脈血栓患者及正常對照者血漿中的FⅤ的活性(FⅤ:C)(一期法)及FⅤ抗原(FⅤ:Ag)(ELISA法),用Premier5軟件設(shè)計(jì)5對與靜脈血栓癥相關(guān)的基因多態(tài)性(Asp79His、Arg306The、Arg306Gly、Arg506Gln、Ile359The和His1299Arg)引物,進(jìn)行PCR擴(kuò)增、產(chǎn)物純化、限制性片段長度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-RFLP)檢測。對所發(fā)現(xiàn)的多態(tài)性用直接測序法證實(shí),并對含多態(tài)性的標(biāo)本用直接測序法進(jìn)行FⅤ基因全部外顯子編碼區(qū)的篩查。研究凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因編碼區(qū)單核苷酸多態(tài)性與靜脈血栓栓塞癥的關(guān)系。

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院臨床輸血科魏旭倩等研究人員研究顯示,靜脈血栓組(VTE組)FⅤ:C(106.9±28.0)%,F(xiàn)Ⅴ:Ag(110.4±33.3)%;對照組FⅤ:C(102.4±30.9)%,F(xiàn)Ⅴ:Ag(102.1±24.1)%。VTE組FⅤ:Ag明顯高于對照組(P〈0.05),F(xiàn)Ⅴ:C兩者之間差異無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。VTE組和對照組均無Asp79His、Arg306The、Arg306Gly、Arg506Gln和Ile359The多態(tài)性,5例靜脈血栓栓塞癥患者及3名正常人含有His1299Arg多態(tài)性。5例靜脈血栓栓塞癥患者同時伴有Met1736Val多態(tài)性,其中3例尚含Asp2194Gly多態(tài)性。 因此可見FⅤ含量增高與靜脈血栓栓塞癥相關(guān),靜脈血栓栓塞癥與Asp79His、Arg306The、Arg306Gly、Arg506Gln和Ile359The多態(tài)性基本無關(guān);His1299Arg在VTE組中的分布頻率高于對照組,但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。Hisl299Arg與Metl736Ⅴal和As02194Gly多態(tài)性在人群中有連鎖不平衡特性。

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