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先天性疾病產前診斷有新途徑

【?2007-03-28 發布?】 臨床報道  

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    由哈醫大公共衛生學院王濱有教授領銜完成的一項國家自然科學基金課題,首次采用分子生物學手段檢測胎兒細胞內血紅蛋白的基因表達,成功探討了非創傷性產前診斷的可能性,為計劃生育和優生優育的臨床應用及科學研究開辟了新途徑。

    傳統的先天性疾病產前診斷多采用羊水穿刺、絨毛取樣來實現,其創傷性操作可能導致宮內感染、羊膜破裂、流產、胎兒畸形或死亡等。由于不同胎齡的胎兒體內血紅蛋白的種類與含量不同,特別是ε血紅蛋白可特異地存在于受精后10周內的胚胎內,而γ血紅蛋白可在出生前含量最高,至出生后1歲內逐漸消失,ε、γ這兩種血紅蛋白在正常人體內均不存在。

    王濱有教授在國家自然科學基金支持下,在國內外首先利用反向PCR技術對孕婦外周血中胎兒特異血紅蛋白基因進行了體外逆轉錄及擴增,成功地檢測到了血紅蛋白ε、γ基因片斷,并對孕婦外周血中胎兒血紅蛋白mRNA進行了定量分析,發現這兩種血紅蛋白在孕前、孕后期表達量較少,在孕中期表達量相對較多。

    專家評價指出,這項研究成果采用反向PCR方法檢測孕婦外周血中胎兒特異性血紅蛋白的基逆轉錄及擴增的成功,為出生缺陷的無創性產前診斷提供了啟示,并在孕期篩查胎兒血紅蛋白病、預測Rh血型、確診單基因病及某些染色體病等方面,奠定了新的理論基礎。

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