（北京）為了通過對卵巢早衰(POF)患者卵泡刺激素受體(FSHR)基因突變的檢測，進一步探討POF患者的發病原因。研究者采用病例對照研究方法，抽取73例來自中國大陸的特發性POF患者(POF組)和月經規律、因輸卵管或男性因素不孕患者25例及正常絕經婦女10例(對照組)的靜脈血，提取白細胞基因組DNA，采用PCR方法擴增FSHR基因的第7外顯子，其PCR產物經限制性內切酶Bsm Ⅰ酶切后，行瓊脂糖凝膠電泳，觀察有無51 bp和27 bp條帶；并對2例POF患者的PCR產物進行測序，觀察FSHR基因的第566位點是否為胞嘧啶(C)，以確定該位點C是否突變為胸腺嘧啶(T)，即C566T突變。結果POF組患者和對照組婦女PCR產物經限制性內切酶Bsm Ⅰ酶切后，均顯示51 bp和27 bp兩條條帶；PCR產物經測序，FSHR基因的第566位點為C。可見POF患者和對照組婦女的FSHR基因均未發生C566T突變。我國大陸POF患者FSHR基因C566T突變可能很少見。 /**/