（沈陽）為了探討我國東北地區杜氏型肌營養不良癥(DMD)及貝克型肌營養不良癥(BMD)患者抗肌營養不良蛋白基因缺失類型分布與表型的關系，并用于產前基因診斷。研究者采用多重PCR法檢測124例來自東北地區的DMD(106例)及BMD(18例)男性患者的抗肌營養不良蛋白基因缺失情況，并對30例高危胎兒行產前抗肌營養不良蛋白基因缺失檢測。結果 124例患者中，抗肌營養不良蛋白基因缺失檢出率為49%(61/124)，其中41例(41/61，67%)缺失分布于外顯子45～53，13例(13/61，21%)缺失分布于外顯子8～19， 5例(5/61，8%)在上述兩個外顯子缺失區內均有缺失，2例(2/61，3%)缺失分布于外顯子34和43；缺失型患者中有9例發生整碼缺失(為BMD患者)，49例發生移碼突變(為DMD患者)。30例高危胎兒中，17例為男性胎兒，其中10例為抗肌營養不良蛋白基因缺失型，缺失位點與先證者相同；13例為女性胎兒，無一例抗肌營養不良蛋白基因缺失。可見 DMD及BMD患者抗肌營養不良蛋白基因缺失主要分布于兩個區域，外顯子8附近區域可能是東北地區該基因缺失高發區；缺失類型與臨床表型有一定的關系，當基因發生整碼缺失時，臨床表型為BMD， 而發生移碼突變時，臨床表型為DMD。 
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