（杭州）為了明確一個無明顯癡呆的舞蹈病家系的臨床、影像學(xué)特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突變情況，研究者對5例已發(fā)病患者的臨床及腦影像學(xué)特征進(jìn)行分析；用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)、8%變性聚丙烯酰胺凝膠電泳及直接測序等方法，對18名家系成員的IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因的三核苷酸(CAG/CTG)重復(fù)序列進(jìn)行分析。結(jié)果 5例患者主要表現(xiàn)為舞蹈樣不自主運(yùn)動；3例患者頭顱磁共振成像無明顯尾狀核萎縮，其中1例頭顱單光子發(fā)射計算機(jī)斷層顯像(SPECT)提示雙側(cè)基底節(jié)血流受損，比健康人血流灌注減少；檢測到9例(5例患者，4例癥狀前患者)分別有一(CAG)n重復(fù)拷貝數(shù)大于40次的IT15基因，無DRPLA、JPH3、TBP基因的突變。可見根據(jù)臨床和影像學(xué)特征該家系在臨床上不能確診為亨廷頓舞蹈病，但經(jīng)基因突變分析確定了IT15基因中(CAG)n重復(fù)拷貝數(shù)的異常擴(kuò)展導(dǎo)致該家系發(fā)生了亨廷頓舞蹈病。/**/