據(jù)發(fā)表《實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志》（The Journal of Experimental Medicine）上的一篇論文說，一個(gè)微小的遺傳突變可以把人患結(jié)核病的風(fēng)險(xiǎn)提高到原來的7倍。

    一組來自韓國、墨西哥和美國的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一個(gè)發(fā)生微小突變的基因能夠讓墨西哥感染結(jié)核桿菌的人發(fā)病的幾率提高到原來的約5.5倍。科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，在韓國，這個(gè)效應(yīng)更為強(qiáng)烈：擁有突變基因的患者發(fā)病的幾率最高是原來的6.9倍。

    在同期雜志發(fā)表的另一篇文章中，Alexandre Alca?；s和他的同事說，這是已知遺傳因素對(duì)成人結(jié)核病的影響中最強(qiáng)的。

    結(jié)核病這一疾病在全世界的影響范圍正在擴(kuò)大。全世界每年有900萬新發(fā)病例，200萬人死于結(jié)核病。人在感染結(jié)核病病原體——結(jié)核分枝桿菌（Mycobacterium tuberculosis）之后，只有10%的人會(huì)發(fā)病。這種現(xiàn)象很大程度上歸結(jié)于人與人之間的遺傳差異。而20世紀(jì)30年代關(guān)于同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的研究首次表明了遺傳因素會(huì)在結(jié)核病中起作用。近年來，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類17號(hào)染色體的一個(gè)區(qū)域可能會(huì)影響人結(jié)核病發(fā)病的可能性。

    如今，美國得克薩斯大學(xué)的Pedro Flores-Villanueva和他的同事發(fā)現(xiàn)，17號(hào)染色體上一個(gè)特定基因的單個(gè)（核苷酸）突變會(huì)增加人對(duì)結(jié)核病的易感性。他們發(fā)現(xiàn)，這一突變會(huì)削弱人體抵御結(jié)核桿菌感染的能力，同時(shí)增加了導(dǎo)致結(jié)核病發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。

    然而，這些研究結(jié)果與2004年巴西的一項(xiàng)研究相矛盾，后者沒有發(fā)現(xiàn)這個(gè)基因突變和結(jié)核病有關(guān)聯(lián)。

    Flores-Villanueva和他的同事提出，這一矛盾可能源于兩個(gè)研究不同的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)，或者是源于他們研究的人群遺傳結(jié)構(gòu)的差異。此前的研究也表明，單個(gè)基因在不同人群中的影響可能不同。

    這個(gè)遺傳突變對(duì)墨西哥人和韓國人這兩個(gè)截然不同的民族都有很大的影響，這表明了它對(duì)于科學(xué)家理解如何治療結(jié)核病，具有重要意義。與之同樣重要的是，這種遺傳突變發(fā)生的頻率很高：大約有50%的墨西哥人攜帶有這種突變基因的一個(gè)拷貝。（他們需要攜帶有2個(gè)拷貝，才會(huì)把發(fā)病幾率提高到原來的5.5倍；只有一個(gè)拷貝的人發(fā)病的幾率只是原來的2倍多一點(diǎn)。）