（南京）為了探討中國(guó)人兒童型脊髓性肌萎縮癥(SMA)的基因序列、基因缺失情況及錯(cuò)配聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)技術(shù)在兒童型SMA基因診斷中的價(jià)值。研究者應(yīng)用錯(cuò)配PCR-RFLP分析對(duì)34例擬診為兒童型SMA(Ⅰ型18例， Ⅱ型11例，Ⅲ 型5例)的患者、20名SMA患者的健康家系成員及20名健康人進(jìn)行運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因(SMN)7號(hào)外顯子缺失檢測(cè)，并選擇1例SMA患者的SMNc和1例健康人的SMNt基因7號(hào)外顯子進(jìn)行基因測(cè)序。結(jié)果 34例擬診SMA患者31例(91.2%)有SMNt7號(hào)外顯子缺失，其中Ⅰ型18例，Ⅱ型10例，Ⅲ 型3例，所有健康人均無(wú)SMN7號(hào)外顯子缺失。SMNc和SMNt基因7號(hào)外顯子測(cè)序長(zhǎng)度均為187 bp， 兩者的序列只有1個(gè)堿基的差異(T→C)，與國(guó)外報(bào)道一致。可見中國(guó)人兒童型SMA基因序列與國(guó)外報(bào)道一致，Ⅰ～Ⅱ型基因缺失頻率高，Ⅲ型缺失頻率較低，錯(cuò)配PCR-RFLP可作為診斷Ⅰ、Ⅱ型SMA 的有效手段。 /**/